¿Qué es Síndrome de Quilomicronemia Familiar?

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una enfermedad muy rara en la cual el organismo no es capaz de procesar los triglicéridos haciendo que estos se acumulen en la sangre y eventualmente se ocasionen dolor abdominal recurrente, pancreatitis, aparición de pápulas en la piel e hígado graso.

Colombia se unió a la conmemoración mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar, en busca de una visibilización con el reto “Comamos un día sin grasa”.

“Comamos un día sin grasa”, es el llamado de la Fundación para las enfermedades huérfanas, Funcolehf, a todos los colombianos, así como lo deben hacer los pacientes con el Síndrome de Quilomicronemia Familiar, durante toda su vida.

El reto está en limitar el aporte de grasas dietarias para evitar que se acumulen en la sangre y así no se generen todas las consecuencias de la enfermedad.

“Los pacientes con Síndrome de Quilomicronemia Familiar tienen que llevar una dieta estricta con un máximo de 25 gramos de grasa al día para los adultos y de máximo 12 gramos para los niños, y con esta campaña buscamos generar conciencia sobre la existencia de esta enfermedad huérfana, de la cual existen cerca de 20 pacientes diagnosticados en Colombia”, señaló Martha Herrera, directora ejecutiva de Funcolehf.

El llamado a los médicos de todos los rincones del país es que cuando vean en sus pacientes unos triglicéridos muy altos, “por las nubes”, sumado a dolor abdominal intenso piensen en Quilomicronemia.

De allí que la invitación es a que, en diversos espacios y momentos, las familias cocinen sin grasa por un día durante el mes, y puedan hacer público una imagen o referencia de la intención inicial usando el Hashtag #MásSaludMenosGrasa y si lo desean agreguen qué los motivó para unirse al reto.

El llamado para aprender sobre esta enfermedad, que se caracteriza por los triglicéridos muy altos, “por las nubes”, es también para los profesionales de la salud; pues existe subdiagnóstico a causa del desconocimiento de los signos y síntomas, dificultando que se conozca cifras reales de las personas que la padecen. Incluso Funcolehf tiene entre sus casos pacientes que han tardado hasta 40 años en encontrar el verdadero diagnóstico para su condición.

Y es que los triglicéridos en los pacientes pueden alcanzar cifras tan alarmantes como los 15.000mg/dL, cuando lo normal de un paciente sano es que presente triglicéridos inferiores a 150mg/dL

Este síndrome es de origen genético y por ende puede haber familias con varios miembros con síntomas; es una patología que no tiene cura y una forma muy efectiva de tratarlo es una dieta rigurosa muy baja en grasa, y medicamentos específicos desarrollados recientemente.

Entre las palabras claves que compete con esta enfermedad está quilomicronemia, triglicéridos, hipertrigliceridemia, dislipidemias, apoC-III, volanesorsen.

“Los pacientes con Quilomicronemia Familiar muchas veces pasean por varios especialistas, antes de ser diagnosticados efectivamente, muchos son vistos por gastroenterólogos, endocrinólogos, por médicos de urgencias, internistas antes de llegar a uno que dé con el diagnóstico. Por esa razón hay una campaña de aumentar en la sociedad médica de todos los países el conocimiento y la sospecha por esta enfermedad, para que el paciente no tenga que verse sometido a estos episodios completamente riesgosos para la vida, sino que sea diagnosticado de manera oportuna y rápidamente se pueda implementar el tratamiento indicado”, expresó el Dr. Carlos Mendivil, diabetólogo y doctor en metabolismo.

Quien además agregó que, “las grasas dietarias son muy importantes para la palatabilidad, es decir, que la dieta sea sabrosa, sea rica, entonces una dieta muy pobre en grasa es una dieta poco rica, es una dieta difícil de seguir en el largo plazo, pero con ciertos ajustes, es posible limitar el aporte de grasa a estos pacientes”.

Historia de vida, el reto de llevar una vida con menos de 20 gramos de grasa al día

Liliana María Ceballos García tiene esta enfermedad huérfana; en la familia de Liliana, como ella lo manifiesta, no hay nadie más diagnosticado con la misma enfermedad. Su madre y sus dos hijos salieron negativos tras el examen genético que determina si se tiene la patología; y es que solo una o dos personas de cada millón poseen esta condición médica.

Liliana piensa que pudo heredar la enfermedad de su abuela materna, quien murió sin saber muy bien de qué, cuando Liliana todavía era solo una niña. La recuerda con cólicos muy fuertes que la dejaban en la cama durante varios días, falleció sin diagnóstico.

Pese a su enfermedad, que le ha generado intensos dolores abdominales y la ha llevado a cuidados intensivos, Liliana pone todo de si para llevar una vida normal en Santa Rosa de Cabal, Risaralda, donde vive y se desempeña como ama de casa apoyando a sus hijos María Fernanda y Héctor Jaime. María Fernanda es voleibolista profesional, actual selección departamental de Risaralda. Liliana siempre está pendiente de ella para llevarla a los entrenamientos y los partidos, muchos de ellos en otras ciudades.

Para Liliana, de 47 años, el tema de la alimentación es uno de los mayores retos, principalmente durante los viajes con su hija, ya que en su condición la exigencia dietaria es de un máximo de 20 gramos de grasa o el equivalente a una cuchara de aceite en el total de las comidas del día.

#MásSaludMenosGrasa

De tal manera que mientras que María Fernanda está en la cancha disputando medallas Liliana se la juega contra la grasa, viéndose en cada ciudad donde llega en la desafiante necesidad de hacer cambiar el menú para poder comer.

Y es que si el paciente con Quilomicronemia familiar no se cuida del nivel de triglicéridos puede llegar a presentar pancreatitis, que se manifiesta con unos cólicos abdominales muy fuertes que obligan a los pacientes a tomar una posición fetal y terminar en cuidados intensivos.

“Venía presentando una crisis anual, me hospitalizaban, ya sabía que me llegaba la pancreatitis y terminaba en la UCI; pero no podía seguir así y por eso me cuido mucho de la grasa”, señaló la paciente.

“En todas partes donde llegaba, e incluso la misma familia me decían ‘usted es una melindrosa, una salamera’, esto porque no recibía o escogía muy bien lo que iba comer, pero es que exponerse a una pancreatitis es algo que yo no le deseo a nadie, por eso prefería pasar por lo que fuera”, agregó.

“Pese a que debo tener tanto cuidado con la comida, en realidad yo tengo una vida normal, afortunadamente y gracias a mi familia no tengo que trabajar y puedo estar encargándome yo misma de la dieta, afortunadamente en casa a casi todos nos gusta muy poco la grasa, entonces comemos muy saludable. Yo tengo una olla de aire y todo se hace al vapor, asado y gracias a Dios con el acompañamiento de la nutricionista y de Funcolehf, la fundación que apoya a pacientes como yo en el país, cada día aprendemos más de la enfermedad y vamos conociendo más lo que le aprovecha a nuestro cuerpo”, explicó Liliana.

“Yo tuve un tiempo en el que no me atrevía a salir porque no sabía cómo decirle a la gente mire es que no puedo comer de eso por esto, yo sabía que yo tenía una condición médica pero yo no sabía decir a la gente que era lo que yo tenía, ya ahora se explicarle a quien me pregunta; anteriormente era muy maluco, pues a la gente le daba rabia y pereza conmigo y yo terminaba indispuesta con ellos, de hecho hubo personas con quienes me dejé de hablar porque no me entendía y yo no sabía explicar qué era lo que yo tenía”, indicó la paciente.

Cada día Liliana aprende más de su condición médica y le gana el juego a la grasa en las comidas, de la mano de su médico tratante y con el apoyo de la fundación ha logrado mantener sus triglicéridos en mínimos históricos, por debajo de 400, diciéndole adiós a la pancreatitis con una dieta con menos de 20 gramos de grasa al día.

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