En el 2022 en la ciudad de Pereira, un total de 331 personas fueron diagnosticadas con enfermedades huérfanas o raras.
En los últimos dos años en Colombia se han identificado un total de 2.247 enfermedades raras o huérfanas, en el caso de Risaralda en el 2022 fueron diagnosticados 331 casos nuevos de estas patologías, que si bien no son muy conocidas, tampoco son territorio de nadie.
Según expertos estas enfermedades pueden afectar 1 persona de cada 5.000 habitantes, y en muchos casos un diagnóstico equivocado puede afectar la calidad de vida de quienes la padecen. “Estas son enfermedades crónicas debilitantes, que amenazan la vida de quienes la padecen y así mismo conllevan un alto costo socioeconómico para el enfermo y su familia, por esto la importancia de un diagnóstico oportuno”, explican expertos.
Una enfermedad rara o huérfana se define como aquella que afecta a un pequeño número de personas en el mundo; en la mayoría de las regiones se considera que una enfermedad es rara si la padece 1 entre 2.000 personas, sin embargo, esto puede variar de acuerdo con la presencia de la patología en cada país.
De acuerdo con estadísticas de la Organización de las Enfermedades Raras de Estados Unidos, del total de las Enfermedades Raras, solo el 5% tienen tratamiento y en su mayoría afectan a menores de edad, que representan casi el 50% de los pacientes del mundo, 3 de cada 10 no llegará a cumplir sus 5 años.
En Colombia se diagnostican aproximadamente 6.500 casos de enfermedades huérfanas cada año, dentro de las cuales, resaltan el Síndrome de Guillain-Barre y la Displasia Broncopulmonar. También existen enfermedades menos comunes, como la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, el Síndrome Hemolítico Urémico atípico y la Hipofosfatasia.
“Estas enfermedades tienen un origen en el 80% de los casos relacionados con alteraciones genéticas por lo tanto la importancia es que revisen dentro de sus familiares si tienen alteraciones que ya hayan sido identificadas como enfermedades huérfanas para que cuando piensen en tener hijos puedan dar esta información y llegar a la conclusión si pueden o no presentar descendencia con estas enfermedades”, explicó Diego Alejandro Salazar Velásquez, médico de la Secretaría de Salud de departamental.
En la actualidad, recibir un diagnóstico de este tipo implica un cambio de 180° en la vida de las personas, pues son enfermedades que en la mayoría de los casos pueden tener desarrollos crónicos y deteriorar la salud con el paso del tiempo. Por ejemplo, para la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D), una enfermedad ultra rara que afecta a menos de 1 caso en un millón de personas, la tasa de mortalidad es de menos de 4 meses si no es tratada adecuada y oportunamente. En promedio, una persona que vive con una enfermedad rara debe esperar 4.8 años para recibir un diagnóstico acertado.
“Una de las claves para mejorar la tasa de sobrevida y la calidad de vida de los pacientes con estas patologías es el diagnóstico temprano, de allí la importancia y necesidad de que los profesionales de la salud se cuestionen ante casos complejos. Esto solo se logra con un amplio conocimiento en las enfermedades huérfanas y raras, para conseguir su oportuna identificación y tomar acciones para aliviar los síntomas y evitar su avance”, comenta Mary García, directora de Alexion-AstraZeneca Rare Disease.
Asimismo, es importante resaltar que la mayoría de este tipo de padecimientos son genéticos, por lo que es posible que los pacientes y sus familias, planeen su futuro y sospechen a tiempo a través de pruebas específicas antes de que se manifieste la enfermedad”.
