Mucopolisacaridosi, una enfermedad de complejo diagnóstico

De acuerdo con la Revista chilena de pediatría, las mucopolisacaridosis, MPS, son un grupo de enfermedades hereditarias de baja prevalencia, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos, GAG, a nivel lisosomal y producen alteraciones de múltiples órganos y sistemas.

“Hasta el momento se han descrito siete tipos de MPS, algunas de ellas con subtipos clínicos, determinados por diferentes defectos enzimáticos, pero con características fenotípicas semejantes entre ellos”, explican en una publicación realizada en la revista chilena de nutrición,  Las Mucopolisacaridosis

La doctora Sandra Ospina, presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana afirma que “no existen factores externos que permitan identificar a un portador, pero es necesario evaluar a los miembros de la familia de un paciente diagnosticado, para identificar a los portadores según el tipo de MPS”.

Según la Revista chilena de pediatría “la mucopolisacaridosis tipo VII está caracterizada por la acumulación de ácido glucorónico, debido a la deficiencia de la enzima beta-glucoronidasa. Su prevalencia es de 1 en 250.000 nacidos vivos, y se caracteriza porque las personas presentan baja talla, macrocefalia, malformaciones óseas, cuello corto, opacidades corneales, escoliosis, articulaciones contraídas, hidrocefalia, entre otras”.

Por su parte, el doctor Blair Ortiz, docente de la Universidad de Antioquia, indica que los signos y síntomas son difusos, por lo que varían dependiendo del tipo de MPS. Sin embargo, determina que “la enfermedad generalmente afecta a casi todos los sistemas orgánicos como huesos, piel, corazón, vísceras, articulaciones, el cerebro, los oídos, entre otros”.

 Diagnóstico

Cabe resaltar, la importancia del diagnóstico temprano pues la patología puede desencadenar complicaciones como:

  • Hernias inguinales y umbilicales
  • La hepatomegalia
  • Infecciones respiratorias
  • Retardo del neurodesarrollo marcado en su forma grave

“El tratamiento para los pacientes que tienen MPS tipo VII incluye: la detección temprana de complicaciones, la evaluación del crecimiento y desarrollo, el seguimiento de la salud visual y auditiva y la terapia de remplazo enzimático” afirma el doctor Blair Ortiz.

 

¿Cuándo consultar a un genetista?

De igual manera, la doctora Sandra Ospina, indica que “siempre se debe consultar al médico genetista puesto que son enfermedades hereditarias y es necesario que el paciente y la familia reciba asesoría genética respecto a la enfermedad, el tipo de herencia, pronostico y riesgo de recurrencia en otros miembros de la familia”.

Recomendaciones

La especialista en genética humana sugiere tener en cuenta las siguientes recomendaciones:

  • El paciente y su familia deben tener un médico de cabecera con quien pueda comunicarse de forma regular, a quien pueda acudir ante dudas y dificultades.
  • La terapia enzimática hace parte del manejo de la enfermedad, pero no es la única opción que debe considerarse. Es tan importante el manejo enzimático como la terapia física o la rehabilitación auditiva.
  • El compromiso es multisistémico, por lo que cada sistema requiere un manejo especifico que debe ser guiado por el médico.
  • Realizar todos los tratamientos y seguir las recomendaciones.
  • El manejo sintomático o específico no es curativo, este tiene como objetivo mantener la funcionalidad y retrasar las complicaciones para lograr una buena calidad de vida.
  • Estas enfermedades no solo repercuten en el paciente, también en el cuidador quien debe estar atento a su salud física y mental, conseguir un espacio o actividad que le permita mantenerse bien, ya que el paciente generalmente exige de una atención máxima.
  • Aunque la enfermedad se vuelva el centro de vida de la familia se debe también apoyar y prestar atención a los demás hijos y a la pareja para lograr un equilibrio.