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lunes, septiembre 26, 2022

Distrofia muscular, sin cura pero se aprende a vivir con ella

1 de cada 3,600 varones nacidos padece de distrofia muscular Duchenne, desorden progresivo del músculo que afecta su función, haciendo que el paciente pierda totalmente su movilidad e independencia; su diagnóstico oportuno retarda el avance de la enfermedad.

En el mes de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad rara de origen genético que se manifiesta principalmente en niños varones y puede notarse incluso desde antes de los 3 años de edad.

Expertos lo explican como una enfermedad vinculada al cromosoma X; la alteración genética hace que la proteína distrofina no sea producida y en ausencia de la misma, los músculos se vuelven frágiles y se degeneran con el tiempo.

El resultado final es la debilidad que impide a los pacientes hacer actividades cotidianas como subir escaleras, caminar, mover los brazos, entre otros.

En los estados avanzados de la DMD, el deterioro muscular es extenso afectando incluso los músculos respiratorios, lo que puede dar lugar a trastornos pulmonares que ponen en peligro la vida, requiriendo soporte ventilatorio y complicaciones cardiacas.

Según la Fundación Colombiana para Distrofia Muscular, en el país actualmente hay 271 casos conocidos de esta enfermedad que es altamente incapacitante, progresa muy rápido y rara vez afecta a las mujeres, de los cuales 23 son del departamento de Risaralda.
“Para detectar esta enfermedad, es importante tener en cuenta los hitos del neurodesarrollo, por ejemplo, en qué momento un niño debería sentarse o caminar. Así mismo, revisar las características de su marcha y alertar si se cae constantemente. Hoy, por medio de un cuidado multidisciplinar, es posible manejar la enfermedad y los pacientes pueden caminar durante más años, incluso prolongar la función de sus miembros superiores y su capacidad respiratoria”, afirma el doctor Juan Carlos Prieto, médico genetista.

Signos
Entre los signos y síntomas están: El retraso psicomotriz, debilidad muscular, dificultad para saltar, correr o subir escaleras, caídas frecuentes, atraso en el habla y problemas de conducta, dificultad para levantarse del suelo, pantorrillas con desarrollo exagerado.
“Una discapacidad no es incapacidad, las limitaciones que pone el entorno pueden llegar a ser más grandes que la enfermedad en sí…Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne tenemos voluntad de hierro, somos resilientes y valientes para afrontar las dificultades, identificar a tiempo hace que el tratamiento nos permita seguir adelante con nuestros sueños, nuestros talentos y nuestras profesiones”, dijo Yeison Steven Ramírez, paciente y miembro de la Fundación Colombiana para Distrofia Muscular.

De los 403 pacientes que hacen parte de la Fundación Colombiana para Distrofia Muscular, 271 padecen Duchenne, sin embargo, niños en todo el territorio nacional podrían estar afectados sin tener un diagnóstico.

Alimentación
Es importante para quienes padecen de esta enfermedad según expertos: llevar una dieta rica en proteínas, consumir alimentos antioxidantes, frutas y vegetales, cocinar con aceites de oliva o coco, evitar ingesta de café, alcohol y tabaco.

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