Las enfermedades huérfanas, afecciones de difícil diagnóstico

Marcela Arboleda Arias

Este sábado 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de la Enfermedades Raras, afecciones que según el Ministerio de Salud, afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas.

Las enfermedades raras son potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo,  de baja prevalencia pero con un alto nivel de complejidad. Algunas son de carácter genético otras son autoinmunitarias.

“Menos de una persona por cada 5000 padecen de una enfermedad rara. Como un dato de comparación, el 8 % de la población adulta sufre de diabetes, la hipertensión la padece el 12%, mientras que las enfermedades huérfanas la tiene menos del 1 %”, explicó Gustavo Ortiz Gómez, director médico regional del Eje Cafetero de la Nueva Eps.

Las listas internacionales hablan de que en el mundo hay entre 5000 a 7000 diagnósticos de patologías raras, por tanto, el Ministerio de Salud, desde el 2003 ha venido estipulando una serie de normas con el ánimo de identificar los diagnósticos y así garantizar la atención oportuna, de calidad y más integral de quienes padecen enfermedades raras.

De igual forma, en el 2013, el Ministerio consideró, dado los registros nacionales, una lista de aproximadamente 1900 diagnósticos, pero se comprometieron a realizar una actualización de esos datos cada dos años,  y en la última actualización identificaron 2198 patologías raras.

Ahora bien, según Ortiz, la mayoría de las enfermedades raras se deben a factores genéticos, pero también hay un grupo grande de enfermedades autoinmunes. En el primero de los casos, hubo alguna alteración en los cromosomas (los cuales determinan las condiciones morfológicas), no obstante, el diagnóstico se puede dar en los primeros años de vida o muchos años después, en la Nueva Eps han diagnosticado casos genéticos a personas de hasta 50 años de edad.

Por otro lado, las enfermedades autoinmunes, son un grupo de patologías, en donde las mismas defensas del organismo (que sirven para atacar virus y bacterias), arremete contra los órganos del cuerpo, por ejemplo el lupus eritematoso, que aunque no es considerada una aflicción rara, ataca unos tejidos del organismo, incluso pueden llegar al riñón y causar la muerte.

Diagnósticos
complejos

Para los médicos es difícil dar un diagnóstico con respecto a las enfermedades huérfanas, pues son poco frecuentes. “Cuando llega un paciente, el médico o el especialista tiene que verificar bien la sintomatología, pues hay muchas enfermedades más comunes que se presentan en el medio, entonces se empieza con enfermedades más prevalentes, luego cuando descartan las más frecuentes, se van a otras posibilidades y  es donde se abordan los temas de enfermedades huérfanas”, indicó el médico regional del Eje Cafetero de la Nueva Eps. Otra de las dificultades es que si en la familia no hay antecedentes respecto a las enfermedades raras se hace complejo llegar a un dictamen.

Una de las enfermedades huérfanas frecuentes en nuestro país es la esclerosis múltiple, allí el sistema inmunitario de cada persona por algún motivo, después de los 20 o 30 años se empieza a debilitar, pues el propio organismo ha atacado el sistema neurológico. Quienes padecen de esta enfermedad  tienen problemas para mover sus extremidades, para caminar y poco a poco van perdiendo la movilidad y control sobre su cuerpo, también se pueden ver afectados otros órganos como el nervio óptico.

Algunas acciones de Fecoer para este 2020

La Federación Colombiana de Enfermedades Raras tiene una serie de acciones para este año como: generar políticas inclusivas para los pacientes y sus familias, abrir los oídos a las necesidades de quienes tienen una enfermedad rara, que el Estado sea protector de los pacientes, que hayan tratamientos incluidos en los planes de beneficios, derribar barreras de acceso a diagnóstico y tratamiento, que hayan políticas proactivas y no restrictivas, que existan registros de pacientes completos y adecuados, que definan una atención Integral con centros de referencia, entre otras.

Casos de la Nueva EPS

La entidad prestadora de servicios de salud tiene un registro de 1780 pacientes en todo el país con enfermedades huérfanas, en Risaralda hay 68 personas que padecen de alguna enfermedad rara. De los 68 casos, 32 tienen esclerosis múltiple, seguido de nueve con hemofilias (trastorno hereditario que no coagula de manera adecuada la sangre cuando hay una lesión), hay otros cinco casos más de otras enfermedades asociadas con la hemofilia. Así mismo hay cinco casos de cirrosis biliar primaria (trastorno que por lo general se manifiesta en niños y afecta el hígado), tres casos de acromegalia (trastorno hereditario, en donde la hormona que regula el crecimiento causa que las personas crezcan de manera desproporcionada).

Hay algunas enfermedades muy complejas o raras que inclusive llevan al deterioro paulatino y fallecimiento temprano del paciente, pero muchas de éstas se manifiestan en personas en edad adulta que han tenido una vida normal y puede que con un buen manejo tengan una expectativa de vida similar al resto de la población.

“La esclerosis lateral amiotrófica, es un trastorno que se diagnostica por lo general en la edad media (entre los 30 a 35 años), pero tiene un deterioro progresivo donde después de 10 años, las personas no pueden mover sus extremidades, se afectan sus músculos, incluso los del sistema respiratorio (diafragma y tórax)”, dijo Gustavo Ortíz Gómez, director médico regional del Eje Cafetero de la Nueva EPS a El Diario.

Casos en la SOS

La SOS tiene 1174 pacientes con enfermedades huérfanas en todo el país. El 8, 53 % tiene drepanocitosis (serie de enfermedades que hace que los glóbulos rojos se deformen o destruyan); el 7, 56% tiene la enfermedad de von Willebrand (bajos niveles de proteína para la coagulación en la sangre); el 4,51 % padece de esclerosis múltiple (ataca el sistema nervioso), el 4,26% tiene displasia broncopulmonar (trastorno pulmonar que afecta por lo general a niños); el 3,78 % de los pacientes tienen el síndrome de Guillain (el sistema inmunitario del organismo ataca los nervios), entre otros.