Alekséi Nikoláyevich Románov, el único hijo varón de los últimos zares de Rusia, es probablemente uno de los pacientes más reconocidos de una enfermedad que afecta la sangre: la hemofilia. Aunque su nombre pertenece a los libros de historia, no sucede lo mismo con esta patología que sigue afectando la vida de cerca de 400.000 personas en el mundo. Y de ellas, 2.170 en Colombia, el 54 % de las cuales tiene un tipo severo de la enfermedad. Este miércoles, 17 de abril, se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad hereditaria -ligada al cromosoma X- que afecta la coagulación de la sangre y se caracteriza por la persistencia de hemorragias difíciles de controlar. Las personas que tienen esta patología tienen una deficiencia -o ausencia- de una proteína específica que permite controlar los sangrados. Se transmite de madre a hijo y afecta, en el 99% de los casos, a los hombres, explicó el médico hematólogo e internista Juan Guillermo Duque, en diálogo con EL DIARIO.

¿Cuántos pacientes se han diagnosticado en Colombia con hemofilia?

Tenemos alrededor de 2000 casos reportados según la cuenta de alto costo del Ministerio de Salud, a donde se deben registrar todo este tipo de casos. Normalmente los casos se ven más concentrados en las grandes ciudades, porque es donde atendemos los hematólogos que tratamos los pacientes. Por regiones, obviamente, Antioquia, Cundinamarca y Valle del Cauca son los que más tienen pacientes con hemofilia.

¿Cómo es la forma de transmisión de la enfermedad?

Es una enfermedad hereditaria que viene desde la madre, que es la que se considera la portadora, pero en muy raros casos la mamá sufre algún problema hemorrágico o de la coagulación. Los que sí la padecen o la sufren y están en condición de hemofilia son los hombres. Hay un 30 % de casos que se llaman espontáneos, es decir que no hay antecedentes en la familia de alguna persona que tenga hemofilia.

¿Cuáles son los síntomas más evidentes?

Los síntomas están relacionados con la deficiencia del factor de la proteína de la sangre que tiene que ver con la coagulación, si es hemofilia A es el factor VIII y si es hemofilia B es el factor IX, y los síntomas están asociados a la severidad de la deficiencia. En los casos muy severos, cuando la concentración de factor en la sangre es menor al 1 % cuando lo normal es el 50 %, tenemos episodios de sangrado espontáneos, sin traumas, en las articulaciones (rodillas, tobillos, codos), por la nariz, por la orina, intestinal e, inclusive, el más severo que el que más miedo le tienen que son sangrados en el cerebro.

¿Qué señales de alarma se deben tener en cuenta para detectar el problema?

Esto va asociado a la severidad, dado que en casos severos la hemofilia empezaría a manifestarse casi que en los recien nacidos, que empiezan a tener hematomas o morados en el cuerpo sin ningún golpe o con un golpe mínimo, sobre todo cuando empiezan a gatear, que comienzan a tener sangrado en las articulaciones, lo cual no es normal. Esos serían como los principales signos de alarma: sangrados en forma espontánea, no fruto de un golpe, y que se presentan en forma constante en distintas partes del cuerpo.

¿A qué tipo de tratamiento deben someterse los pacientes?

Hoy en día el tratamiento está relacionado con el reemplazo del factor, de la proteína que está baja en el cuerpo. Tenemos concentrados de esas proteínas que se aplican por vía venosa para suplir la deficiencia del factor. El problema es que esas proteínas duran muy poco tiempo en la sangre y hay que estar poniendola en la sangre en forma repetida, varias veces a la semana, para mantener un nivel de factor que permita tener una vida lo más normal posible. Hay otros medicamentos hoy en día que están alargando la duración de ese factor, así que ya no son tres aplicaciones a la semana sino una o dos, incluso hay medicamentos más nuevos todavía que hablan que se puede aplicar cada quince días o cada mes. Así estamos mejorando la calidad de vida.

¿No existe la cura definitiva para esta enfermedad?

En un futuro no muy lejano, ya en el mundo existe esa terapia pero en Colombia todavía se demorará un poco en llegar porque se requiere de una infraestructura muy grande para poderla utilizar y aplicar, se llama la terapia Génica o terapia genética. Consistente en reponer el gen malo que la persona heredó, que es el que lo pone en condición de hemofilia, a través de una terapia especial con un virus se pone el gen que está bueno y reemplaza al malo. Esta sería la cura de la hemofilia, porque al reemplazar el gen malo se produce la proteína buena y el nivel del factor sube hasta llegar  a un nivel en el que el paciente pueda tener una vida normal.

¿Cuál es el mensaje central en el Día Mundial de la Hemofilia?

Son varios. Uno, que esta es una condición que requiere para su manejo o cuidado participación de un grupo médico y paramédico interdisciplinario muy completo, que logre que el paciente tenga la mejor calidad de vida posible, el cual debe estar dirigido por un hematólogo pero debe contar con un sinnúmero de personas como fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos, odontólogos, enfermeros, ortopedistas, una serie de especialistas que están alrededor de ese paciente para que tenga la mejor calidad de vida y que sea un adulto sano sin daños articulares que le generan incapacaidad. Lo segundo, que se requiere el compromiso del paciente y de la familia para asistir a las citas médicas y a las terapias, aplicarse los medicamentos en forma adecuada y oportuna, consultar en forma temprana cuando hay sangrado, evitar los factores de riesgo como los deportes de contacto, como fútbol o baloncesto. Y lo tercero, hay una esperanza buena y grande de la posibilidad de curar esta enfermedad en un mediano plazo.

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